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蠶豆病是指葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate, G6PD）缺乏癥，是由G6PD基因突變，造成該酶活性降低，進而導致NADPH生成減少，使得維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。
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蠶豆病是指葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（Glucose-6-phosphate, G6PD）缺乏癥，是由G6PD基因突變，造成該酶活性降低，進而導致NADPH生成減少，使得維持紅細胞膜穩定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。因患者常食用蠶豆后發病，故而得名“蠶豆病”。
蠶豆病在全球發病人數累計超過4億人次，主要分布于非洲、中東、東南亞、地中海沿岸地區。在我國蠶豆病的分布呈現“南高北低”，華南及西南為蠶豆病的高發地區。據統計廣東發病率達7.8%、南寧為7.2%、海南為3.87%、昆明為2.5%。世界衛生組織（WHO）建議在男性患病率＞3~5%的地區應常規開展G6PD缺乏癥的產前健康教育及新生兒篩查。
3.自發性慢性非球形細胞性溶血性貧血：是G6PD缺乏癥的少見臨床表型，通常在嬰兒期或兒童期被診斷。表現為慢性自發性血管內、外溶血（血管外溶血為主），紅細胞中持續Heinz小體陽性，中重度貧血，或持續溶血性貧血，黃疸，肝脾腫大。發病年齡越小，病情越重。
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● 酶活性測定的具體檢測手段包括：高鐵血紅蛋白還原試驗、硝基四氮唑藍紙片試驗、G6PD缺陷變性珠蛋白小體試驗、熒光定量分析法、G6PD/6GPD比值法。根據G6PD酶活性水平以及G6PD缺乏癥臨床表現的有無及程度，WHO將G6PD酶活性分五個亞型，我國出現的G6PD缺乏癥類型主要是II和III類。
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2019年國家衛生健康委臨床檢驗中心新生兒疾病篩查室間質評專家委員會發表《新生兒葡萄糖?6?磷酸脫氫酶缺乏癥篩查與診斷實驗室檢測技術專家共識》，共識中指出針對出生72h并且充分哺乳8次以上的新生兒，采取新生兒G6PD篩查，早期發現G6PD缺乏癥患兒，預防新生兒高膽紅素血癥，以及食物、藥物、感染等因素所誘發的急性溶血性貧血，提升新生兒健康水平。同時給出新生兒G6PD鑒別診斷推薦流程，建議G6PD/6GPD比值可疑或正常男性和女性患者開展G6PD基因檢測。
